home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0416 / 04161.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.5 KB  |  199 lines
  1. $Unique_ID{BRK04161}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pyruvate Dehydrogenase Deficiency}
  4. $Subject{Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Alaninuria Intermittent Ataxia with
  5. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Lactic and Pyruvate Acidemia with
  6. Carbohydrate Sensitivity Lactic and Pyruvate Acidemia with Episodic Ataxia and
  7. Weakness PDH Deficiency}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 413:
  15. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Pyruvate Dehydrogenase
  19. Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  20. on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related
  21. disorders covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Alaninuria
  26.      Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  27.      Lactic and Pyruvate Acidemia with Carbohydrate Sensitivity
  28.      Lactic and Pyruvate Acidemia with Episodic Ataxia and Weakness
  29.      PDH Deficiency
  30.  
  31. Information on the following disorder can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Leigh Disease
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency is a disorder of carbohydrate
  47. metabolism inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused
  48. by a deficiency of the enzyme pyruvate dehydrogenase resulting in persistent
  49. or recurrent metabolic acidosis (acidemia).  The disorder is manifested by
  50. mental retardation and other neurological symptoms.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Symptoms of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency may range from severe acidosis
  55. appearing during the first few days of life to recurrent episodes of muscle
  56. incoordination and/or (ataxia) often associated with upper respiratory
  57. infection or other minor stress.  The growth rate may be slowed in some
  58. children with this disorder.  Varying degrees of neurologic deficits and
  59. mental retardation may occur in patients with this type of acidosis.
  60.  
  61. Biochemical abnormalities may vary from severe acidosis (due to
  62. abnormally high levels of lactic acid) appearing shortly after birth to
  63. mildly elevated levels which usually follows a meal high in carbohydrates.
  64. In some cases elevation of blood lactate levels is seen only during the acute
  65. episodes.  Excretion of abnormally large amounts of the amino acid alanine
  66. (alaninuria) may occur only during acute episodes.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency is inherited as an autosomal recessive
  71. trait.  A deficiency of the enzyme pyruvate dehydrogenase causes defective
  72. oxidation of pyruvate.  In the more severely affected patients, lactic
  73. acidosis may be triggered when a meal high in carbohydrates is eaten.
  74.  
  75. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  76. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  77. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  78. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  79. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  80. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  81. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  82. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  83. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  84. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  85. parent and will be genetically normal.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency appears to affect males in slightly higher
  90. numbers than females.
  91.  
  92. Related Disorders
  93.  
  94. The following disorder has similar symptoms to Pyruvate Dehydrogenase
  95. Deficiency.  Comparison can be useful for a differential diagnosis:
  96.  
  97. Leigh Disease is a genetic metabolic disorder characterized by lesions of
  98. the brain, spinal cord, optic nerve, and in some cases, an enlarged heart.
  99. Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors,
  100. skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological
  101. disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor
  102. coordination (ataxia) may occur in cases that begin during or after infancy.
  103. Abnormalities of eye movement and other vision problems may develop in cases
  104. with later onset.  This disorder is inherited as a recessive trait.  (For
  105. more information on this disorder, choose "Leigh" as your search term in the
  106. Rare Disease Database.)
  107.  
  108. Therapies:  Standard
  109.  
  110. Diagnosis of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency can be made shortly after
  111. birth by biochemical assay in fibroblast cells.
  112.  
  113. Symptoms of this disorder can be somewhat controlled in some cases by
  114. avoiding carbohydrates and increasing fat in the diet.  Avoidance of
  115. infection and undue stress is also recommended.  Some cases may respond to
  116. treatment with thiamine (vitamin B1) or lipoic acid.
  117.  
  118. Genetic counseling will be helpful to families of children with Pyruvate
  119. Dehydrogenase Deficiency.
  120.  
  121. Therapies:  Investigational
  122.  
  123. Clinical trials are underway to study stable isotope technique in
  124. glucogenesis and Krebs cycle and patient response to treatment.  Interested
  125. persons may wish to contact:
  126.  
  127.      Dr. W.N. Paul Lee
  128.      Harbor University of CA, Los Angeles Medical Center
  129.      Dept. of Pediatrics
  130.      1000 W. Carson St.
  131.      Torrance, CA  90509
  132.      (213) 533-2503
  133.  
  134. to see if further patients are needed for this research.
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  138. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  139. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  140. current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      Lactic Acidosis Support Group
  152.      P.O. Box 480282
  153.      Denver, CO  80248
  154.      (303) 287-4953
  155.  
  156.      Organic Acidemia Association
  157.      522 Lander St.
  158.      Reno, NV  89512
  159.      (703) 322-5542
  160.  
  161.      British Organic Acidemia Association
  162.      5 Saxon Rd.
  163.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  164.      England
  165.  
  166.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  167.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  168.      Crewe CW1 1XN, England
  169.      Telephone:  (0270) 250244
  170.  
  171.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  172.      9000 Rockville Pike
  173.      Bethesda, MD  20892
  174.      (301) 496-5751
  175.      (800) 352-9424
  176.  
  177. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  178. contact:
  179.  
  180.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  181.      1275 Mamaroneck Avenue
  182.      White Plains, NY  10605
  183.      (914) 428-7100
  184.  
  185.      Alliance of Genetic Support Groups
  186.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  187.      Chevy Chase, MD  20815
  188.      (800) 336-GENE
  189.      (301) 652-5553
  190.  
  191. References
  192.  
  193. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  194. Research Laboratories, 1987.  Pp. 2080.
  195.  
  196. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,
  197. et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  Pp. 674, 873-874.
  198.  
  199.